Resumo Objetivo: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. Método: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantrópicas especializadas, que oferecem apoio a pessoas com deficiência e suas famílias. Os dados genéticos e funcionais foram registrados em ficha de anamnese. Resultados: A análise cariotípica mostrou trissomia 21 livre, com apenas um caso hereditário de translocação entre os cromossomos 15/21. Constataram-se dificuldades funcionais na locomoção, sedentarismo, desordens de conduta, perda de memória e depressão, assim como a perda de autonomia em idades mais avançadas. Apenas três pessoas tinham domínio da leitura e escrita e 16 apresentavam bom relacionamento social e habilidades de fazer amigos. Conclusão: O estudo realizado confirma que sinais de envelhecimento precoce na síndrome de Down podem ser verificados já na fase adulta, sendo recomendado o acompanhamento terapêutico com implantação de medidas de prevenção aos déficits, estimulo à cognição e atividades voltadas à qualidade de vida.

Abstract Objective: To describe genetic aspects and characteristics associated with premature aging in adults with Down syndrome. Method: A cross-sectional study was carried out of 28 individuals with Down syndrome, aged between 20 and 54 years old (13 women and 15 men), in a university community genetics program, who were referred by philanthropic institutions which offers support to people with disabilities and their families. The genetic and functional data were recorded in anamnesis forms. Results: Karyotype analysis revealed free trisomy 21, with only one hereditary case of translocation between chromosomes 15/21. In the sample group, functional difficulties were observed in locomotion, sedentary lifestyles, behavior disorders, memory loss and depression symptoms, as well as loss of autonomy at more advanced ages. Only three people had reading and writing skills and 16 had good social relationships and friend-making skills. Conclusion: The study confirms that premature aging in Down syndrome starts in adulthood, and therapeutic follow-up is recommended with the implementation of interventions to prevent deficits and stimulate cognition, and activities for quality of life.

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriação e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mães de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mães de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6% o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlação (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75% referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4%, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de não-disjunção meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, não obstante as características próprias da Região Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuição observada na Região Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriação e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mães de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mães de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6% o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlação (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75% referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4%, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de não-disjunção meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, não obstante as características próprias da Região Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuição observada na Região Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.